看護師つんこの看護レポート＞ 看護師つんこ★コラム ＞看護師つんこ★ミトコンドリア病！？

看護師つんこの看護レポート

看護師つんこ★ミトコンドリア病！？

看護師つんこです、こんにちは♪

以前、代謝科の病棟に看護師として勤務していたんですが、

糖尿病患者さんの１％に、「ミトコンドリア病」なるものが、

存在しているらしい。


◆ミトコンドリア病


ミトコンドリアには体細胞自体のもの（核遺伝子）とは異なる

独自のＤＮＡ（ミトコンドリアＤＮＡ）がありますが、

多くのミトコンドリア病はこのミトコンドリアＤＮＡの変異が原因になって、

十分な好気的エネルギー産生が行えなくなることによって

起るとされています。

エネルギー需要の多い、脳、骨格筋、心筋が異常を起こすことが多いです。

体内全てのミトコンドリアが一様に異常をきたすわけではないため、

多彩な病態を示します。

また、嫌気的エネルギー産生機構が異常に酷使されるため、

代謝産物の乳酸やピルビン酸の蓄積を来すことがあります。

糖尿病様の病態を示すこともあり、実際、

糖尿病の1%はミトコンドリア病であると考えられています。

ミトコンドリア病にはまれに核遺伝子の変異によるものもあります

（チトクロームc酸化酵素欠損の一部）。

多くの場合、遺伝関係がはっきりしていないんですが、

殆どのミトコンドリアＤＮＡは母親の卵細胞から受け継がれるので、

点突然変異（ＤＮＡの一塩基が置き換わるもの）の場合は

母系を伝わり遺伝することがあります（母系遺伝）。

核遺伝子の異常によるものは、多くの場合常染色体劣性遺伝です。

現在では根治法のない特定疾患（難病）であり、

対症療法が主となります。

電子伝達系（ミトコンドリアが利用する反応経路の一つ）を補うため、

ユビキノンやコハク酸の投与を行う場合もあります。


◆症状

・CPEO

　外眼筋麻痺筋脱力外眼筋麻痺を主症状とするもので、

　外眼筋麻痺、 網膜色素変性、心伝導ブロックを３主徴とする

　Kearns‐Sayre症候群を含みます。

　10歳代に始まることが多いとされています。

　Kearns‐Sayre症候群は他に筋脱カ、難聴、小脳失調、

　髄液蛋白上昇、性腺ホルモン異常、糖尿病 などがみられます。


・MELAS

　10歳代に発症するものが多いのですが、発作性頭痛、嘔吐に加え、

　全身の けいれん発作や片麻痺、同名半盲などの脳卒中様発作がみられます。

　肥大型心筋症がしばしば伴い、また神経筋症状が軽微で

　心症状が優位のMELAS不全型も存在します。


・MERRF

　全身のミオクローヌスに加え小脳失調、深部感覚低下、

　足変形など がみられることがあります。


・ミトコンドリアＤＮＡ異常を原因とする心筋症

　主に肥大型心筋症の所見を示し、糖尿病、低身長、

　難聴等の全身症状を伴うことが多いですが、

　軽微なものもあります。


◆予後

　CPEOは心ブロックが認められるものでは、死亡するものが20％存在します。

　MELAS、MERRFは一般に予後不良で30〜40歳代で死亡するものが多いです。


特定疾患（難病指定）なので、治療に関しては、公的優遇策があります。

★看護師つんこの看護レポート（TOP)



＜＜看護師★転職（人間ドッククリニック） │看護師つんこの看護レポートのトップへ│看護師つんこ★エンジェルグッズ＞＞